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小儿乳糜泻与遗传有关,症状是腹泻腹痛和

导语:小儿乳糜泻,又称小儿特发性脂肪泻、小儿非热带口炎性腹泻、小儿小儿麸质敏感性肠病,是由遗传易感个体摄入面筋引起的慢性小肠吸收不良综合征。该病主要与环境、遗传因素和免疫因素有关。患儿乳糜泻的临床表现复杂多样,视乳糜泻的程度和范围而定。大部分患儿积极治疗,预后良好。在少数情况下,可能发生致命和危及生命的并发症。

01患上这种疾病的患者,其患病的病因需要多方了解

(一)概述

在年首次报道,直到,学者们才确定这种疾病与麸质有关。此外,遗传和免疫因素在疾病的发病过程中起着重要的作用。

(二)基本病因

1、环境因素

是目前已知的一种疾病,是由于对食物中的麦胶过敏,导致小肠黏膜受损而引起的。只有在饮食中加入麸质,才会出现腹泻,所以麸质是导致腹泻的关键致病因素。麸质存在于小麦、大麦、黑麦等自然界谷物中,长期以来一直是人类生活中不可缺少的食物来源。

2、遗传因素

会导致儿童的肠黏膜缺乏麦胶蛋白分解酶,影响免疫功能,对麦胶产生过敏反应,在儿童CD的发病中起重要作用。研究表明,乳糜泻主要与染色体6p21上的HLA-DQ2和HLA-DQ8基因有关,这些基因通过减少肠道内消化酶的产生,表达主要组织相容性复合体(MHC)分子与麸质肽段结合,以及增强麸皮对肠道黏膜的毒性,使易感基因对麸质产生异常免疫反应。几乎所有患有乳糜泻的儿童都带有其中一种HLA基因型,但并不是所有基因携带者都会患上乳糜泻,因此基因被认为是小儿乳糜泻的必要条件,而不是充分条件。

02患上这种疾病的患者,会有哪些症状表现呢

(一)概述

的临床表现复杂多样,视乳糜泻的程度和范围而定。一般情况下,儿童出生后4-24个月就会患上此病,会出现发育障碍、腹泻和腹胀等症状。非典型患儿可有反复发作的腹痛、身材矮小、贫血、关节痛、溃疡性口炎、行为障碍等肠外表现。

(二)典型症状

1、消化道症状

(1)腹胀、腹泻:本病的典型症状是患儿大便次数达每天10次,大便呈水样或半成形,呈浅灰色,具有典型的恶臭、腐臭气味。以增加面筋消耗为特点;不要吃麦胶类食物缓解症状。

(2)反复发作的腹痛:多见于年龄较大的非典型患儿。

(3)便秘:虽然腹泻是本病的典型症状,但有些儿童并没有腹泻。

2、精神症状

如嗜睡、易激惹等,多见于幼儿。此外,一些孩子还可能表现出易怒、抑郁、学习能力差等情绪。

3、其他胃肠外表现

部分儿童还可能出现体重减轻、贫血、关节痛、骨质疏松、发育停滞、共济失调、癫痫等胃肠外表现。

03患上疾病的患者,应该如何进行检查治疗,值得我们注意

(一)预期试验

当儿童出现腹泻、腹痛、腹胀、贫血、体重减轻、生长发育迟缓等症状时,应及时就医。儿童将接受体格检查,以及血常规、血生化、粪便检查、血清特异性抗体检测、基因检测、X线、CT、MRI、病理活检等。

(二)体格检查

1、医生可以判断孩子是否有腹胀、营养不良、身材矮小、水肿、面色苍白、关节疼痛、局部压痛、腹部包块等,帮助初步诊断。

2、通过叩诊和听诊,医生可以判断孩子是否有肠鸣音异常、腹部鼓音异常、呼吸音异常、心脏杂音和心肺受累症状。

3、通过专业的神经系统专科查体,医生可以检查儿童的各种感觉功能障碍、腱反射异常、Chvostek阳性症状等,以协助诊断。

(三)实验室检查

1、血常规

可用于判断孩子是否感染、贫血、出血、过敏等。

2、血生化

转氨酶、肌酐、尿素氮、血钾、钠、氯、碳酸氢盐、白蛋白、碱性磷酸酶等指标可用于评估儿童肝肾功能、电解质水平和代谢紊乱,辅助诊断和指导治疗。

3、粪便检查

粪便性状分析、化学染色和镜下检查有助于疾病的筛查。

(四)影像学检查

1、X线

包括骨骼X线检查和小肠钡剂造影,可以看到典型儿童小肠和长骨的特征性变化,对诊断有价值。

2、CT

可表现为脾虚、淋巴结疾病。它也可以用来评估孩子是否患有淋巴瘤或胃肠道肿瘤。

(五)病理检查

病理活检:这是诊断该病的“金标准”,适用于儿童CD高度疑似患者,因为小肠活检是一种侵入性的昂贵手术,不适合乳糜泻风险低和血清学检查阴性的患者。

04患病的患者,除了需要及时的治疗,良好的护理也很重要

(一)概述

家长要注意孩子的心理护理、用药护理和日常生活管理,可以帮助孩子稳定情绪,树立正确的对待疾病的态度,积极配合治疗。同时,医院复诊,以评估治疗效果,监测生长发育。

(二)心理护理

1、心理特点

这种疾病会导致反复腹泻、腹痛、腹泻等消化道症状,还可能出现一系列消化道外表现,甚至出现各种并发症,儿童可能会有对疾病的恐惧、焦虑等负面心理,不利于治疗。

2、护理措施

家长要给予孩子更多的心理支持,更多的关心和指导,多了解孩子的病情,介绍成功的治疗案例,让孩子了解疾病的发生、发展和复发,让孩子知道坚持无麸质饮食,症状可以迅速缓解,生长发育可以恢复正常水平,从而增强孩子的治疗信心,积极配合治疗。

(三)生活管理

1、注意休息,保证充足的睡眠,避免激动和紧张。

2、家长要给患儿创造一个安静舒适的环境,保持房间清洁,经常开窗通风。

3、注意个人卫生,勤洗手,勤换衣服,加强护理。

4、适当参加体育锻炼,增强体质,防止感染。

(四)饮食调理

1、饮食建议

(1)严格坚持无麸质饮食,无麸质食物包括大米、大豆、玉米粉、豆浆、豆腐脑、肉汤、鸡汤等。

(2)对于无乳糖酶缺乏的儿童,可以选择牛乳和乳制品。

(3)选择纤维较短的肉类、鱼类、禽蛋。

2、饮食禁忌

严格禁食不含麸质的食物,如馒头、面条、通心粉、麦片、蛋糕、饼干、点心和各种面粉制成的食物。

结语:生活无谷蛋白饮食治疗效果好,积极诊治后,大部分症状可迅速消失,不会影响正常生长发育。少数病例如不及时治疗,可发生致命并发症(如严重出血、感染、恶性肿瘤等),危及生命。在疾病早期,患者应该积极配合医生的治疗,争取早日康复,避免疾病恶化。




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